Cis-AB 봄베이 표현형 MkMk 등 희귀 혈액형의 특징과 유전 원리

혈액형이라고 하면 대부분 A형, B형, AB형, O형부터 떠올립니다. 건강검진이나 헌혈 때도 보통 이 네 가지와 Rh 양성·음성 정도만 확인하는 경우가 많죠.

그런데 조금만 찾아보면 Cis-AB, 바디바바디바, MkMk처럼 처음 들어보는 이름이 등장합니다. 이름이 워낙 독특하다 보니 모두 ABO형의 특이한 종류라고 생각하기 쉬운데 실제로는 서로 다른 혈액형 시스템에 속합니다.

특히 인터넷에서 ‘바디바바디바 = Bombay phenotype’이라고 설명하는 경우가 있는데 둘은 같은 혈액형이 아닙니다. 바디바바디바는 Rh 시스템의 -D-/-D- 표현형을 가리키고, Bombay phenotype은 H 항원이 결핍된 별개의 희귀 혈액형입니다.

희귀 혈액형에서 중요한 것은 이름 자체보다 어떤 항원이 없고 어떤 항체가 생길 수 있는지입니다. 평소에는 아무 문제가 없더라도 수혈이나 임신처럼 혈액형 항원이 중요한 상황에서는 정확한 검사가 필요할 수 있습니다.

3줄 핵심 요약
  • Cis-AB는 ABO 시스템, 바디바바디바(-D-/-D-)는 Rh 시스템, MkMk는 MNS 시스템에 속하는 서로 다른 희귀 혈액형입니다.
  • 바디바바디바는 Bombay phenotype이 아니며, -D-/-D-에서는 D 항원은 있지만 C·c·E·e 항원이 나타나지 않는 것이 핵심입니다.
  • 희귀 혈액형 자체가 곧 질병이라는 뜻은 아니지만 수혈·임신에서는 특이 항체와 적합 혈액 확보가 중요할 수 있어 정확한 검사결과를 의료진에게 알려야 합니다.
📅 2026년 최신 ISBT 분류 반영 | ⏱️ 읽는 시간 약 10분 | 👤 추천 대상: 희귀 혈액형·혈액형 유전·수혈 원리가 궁금한 분

1. A B AB O만 혈액형의 전부일까

우리가 일상적으로 말하는 A형·B형·AB형·O형은 ABO 혈액형 시스템을 기준으로 한 구분입니다.

하지만 적혈구 표면에는 ABO 항원만 존재하는 것이 아닙니다. Rh·MNS·Kell·Duffy·Kidd 등 여러 혈액형 시스템에 속하는 다양한 항원이 함께 존재합니다.

국제수혈학회 ISBT의 현재 공식 등록정보에는 48개 혈액형 시스템과 398개의 적혈구 항원이 포함되어 있습니다.

따라서 Cis-AB, 바디바바디바, MkMk를 모두 ‘특이한 ABO형’으로 묶어 설명하면 안 됩니다.

희귀 표현형 관련 혈액형 시스템
Cis-AB ABO
바디바바디바 -D-/-D- Rh
MkMk MNS
Bombay phenotype Oh H 시스템과 ABO 항원 발현에 관련

2. Cis-AB는 어떤 혈액형일까

Cis-AB는 ABO 혈액형에서 나타나는 희귀한 변이입니다.

일반적인 AB형에서는 한쪽에서 A 대립유전자를, 다른 쪽에서 B 대립유전자를 물려받아 A와 B 항원이 함께 나타납니다.

Cis-AB에서는 상황이 다릅니다. 하나의 ABO 대립유전자가 A와 B 두 가지 당전이효소 활성을 함께 나타낼 수 있는 변이가 존재합니다.

일반적인 AB형 → A 관련 대립유전자 + B 관련 대립유전자
Cis-AB → 하나의 대립유전자에서 A·B 관련 특성이 함께 나타남

세계적으로는 희귀하지만 한국을 비롯한 동아시아에서는 다른 지역보다 상대적으로 많이 보고되어 왔습니다.

항원의 발현 정도도 일반적인 A형이나 B형과 다를 수 있어 검사 장비와 방법에 따라 예상하지 못한 반응이 나타나는 경우가 있습니다.

3. Cis-AB에서는 왜 특이한 유전 결과가 나타날까

Cis-AB가 유명해진 이유 중 하나는 일반적인 학교 혈액형 유전표만으로 설명하기 어려운 가족 혈액형 조합이 나타날 수 있기 때문입니다.

A와 B의 특성이 하나의 대립유전자에 함께 존재할 수 있기 때문에 일반적인 AB형과는 유전되는 방식이 다르게 보일 수 있습니다.

이 때문에 과거에는 부모와 자녀의 혈액형 결과만 보고 예상하지 못한 가족관계로 오해할 가능성도 있었습니다.

하지만 검사결과가 일반적인 ABO 유전표와 맞지 않는다고 해서 혈액형 검사가 잘못됐다거나 가족관계에 문제가 있다고 바로 판단해서는 안 됩니다.

정방향·역방향 ABO 검사 결과가 일치하지 않거나 항원 반응이 약하게 나온다면 혈청학적 추가검사와 필요에 따라 ABO 유전자 분석이 도움이 될 수 있습니다.

4. 바디바바디바 혈액형의 정확한 의미는

인터넷이나 방송에서 ‘바디바바디바’라는 독특한 이름을 들어본 분도 있을 텐데요.

의학적으로는 Rh 시스템의 매우 희귀한 -D-/-D- 표현형을 가리키는 표현으로 이해하는 것이 정확합니다.

일반적인 Rh 혈액형을 이야기할 때는 흔히 D 항원의 유무만 보고 Rh 양성·음성으로 구분하지만 실제 Rh 시스템에는 C, c, E, e 등 다른 중요한 항원도 존재합니다.

Rh 표현형 특징
일반적인 RhD 양성 D를 포함해 여러 RhCE 항원이 조합되어 나타남
-D-/-D- D는 나타나지만 C·c·E·e가 나타나지 않는 매우 희귀한 형태

이 혈액형을 가진 사람이 수혈이나 임신 등을 통해 일반적인 Rh 항원에 노출되면 anti-Rh17 같은 광범위하게 반응하는 항체를 형성할 수 있습니다.

이 항체가 형성되면 적합한 혈액을 찾기 어려울 수 있고, 임신에서는 태아·신생아 용혈성 질환과 관련될 수 있어 전문적인 관리가 중요합니다.

5. 바디바바디바와 Bombay phenotype은 왜 다를까

여기서 꼭 바로잡아야 할 부분이 있습니다.

바디바바디바와 Bombay phenotype은 같은 혈액형이 아닙니다.

바디바바디바는 Rh 시스템의 -D-/-D- 표현형이고, Bombay phenotype은 H 항원이 결핍되는 H 혈액형 시스템 관련 표현형입니다.

구분 핵심 특징
바디바바디바 Rh의 -D-/-D- 표현형, D는 있으나 C·c·E·e 결핍
Bombay phenotype 적혈구의 H 항원 결핍, ABO 검사에서 O형처럼 보일 수 있음

Bombay phenotype에서는 A·B 항원이 형성되는 바탕이 되는 H 항원이 없기 때문에 A나 B 유전자를 가지고 있어도 적혈구에 정상적인 A·B 항원이 나타나지 않을 수 있습니다.

또 anti-H가 존재할 수 있기 때문에 일반적인 O형 적혈구도 안전한 수혈혈액이 아닐 수 있습니다. 실제 수혈에서는 Bombay-compatible 혈액과 정밀한 적합성 검사가 필요합니다.

6. MkMk 혈액형은 무엇이 특별할까

MkMk 역시 ABO 혈액형의 한 종류가 아닙니다.

MkMk는 MNS 혈액형 시스템과 관련된 극히 희귀한 표현형입니다.

적혈구 막에는 glycophorin A와 glycophorin B라는 주요 당단백질이 존재하는데 MkMk 적혈구에서는 이 두 단백질이 모두 나타나지 않습니다.

일반적인 적혈구 → glycophorin A와 B 존재
MkMk 적혈구 → glycophorin A와 B가 모두 결핍

1979년에 보고된 첫 MkMk 동형접합 사례는 일본인 형제였으며 적혈구에서 MNS 시스템의 여러 항원과 관련 당단백질이 나타나지 않았습니다.

이처럼 MkMk 자체는 매우 희귀하지만 과거 보고에서는 특별한 건강문제 없이 생활한 사람도 확인됐습니다. 다만 특이 항체가 형성된 경우 수혈에 적합한 혈액을 찾는 과정은 상당히 중요해질 수 있습니다.

7. 희귀 혈액형이면 건강에 문제가 있을까

희귀 혈액형이라고 해서 곧바로 질병이나 건강 이상을 의미하는 것은 아닙니다.

Cis-AB나 MkMk처럼 특별한 혈액형 특성을 가지고 있으면서 평소 특별한 증상 없이 생활할 수도 있습니다.

다만 혈액형에 따라 수혈이나 임신처럼 다른 사람의 적혈구 항원에 노출되는 상황에서 문제가 중요해질 수 있습니다.

특히 -D-/-D- 표현형을 가진 사람이 anti-Rh17을 형성했거나 Bombay phenotype에서 anti-H가 존재하는 경우처럼 특정 항체가 생기면 혈액 선택에 상당한 제약이 생길 수 있습니다.

따라서 ‘희귀 혈액형이라서 위험하다’기보다 정확한 혈액형과 항체검사 정보를 알고 있는 것이 중요하다고 이해하면 됩니다.

8. 희귀 혈액형은 수혈에서 왜 중요할까

수혈은 단순히 A형에게 A형 혈액, O형에게 O형 혈액을 넣는 방식으로만 결정하지 않습니다.

환자가 가진 적혈구 항원과 항체, 과거 수혈·임신 이력, 교차시험 결과 등을 함께 확인합니다.

Cis-AB

ABO 정방향·역방향 검사에서 불일치가 생기거나 항원 반응이 약하게 나타날 수 있어 정확한 ABO 판정이 중요합니다. 필요하면 유전자 검사가 이용될 수 있습니다.

-D-/-D-

anti-Rh17 같은 항체가 존재하면 일반적인 Rh 표현형의 적혈구와 광범위하게 반응할 수 있어 적합혈액 확보가 어려워질 수 있습니다.

MkMk

MNS 시스템의 여러 항원이 결핍되어 있어 특이 항체가 있는 경우 공여혈액과의 적합성을 세밀하게 확인해야 합니다.

희귀 혈액형이나 특이 항체가 확인된 적이 있다면 수혈을 받게 될 때 과거 검사기록을 의료진과 혈액은행에 알려주는 것이 중요합니다.

9. 혈액형만으로 친자관계를 판단할 수 있을까

학교에서 배우는 ABO 유전표를 보면 부모의 혈액형으로 자녀에게 가능한 혈액형을 어느 정도 예상할 수 있습니다.

하지만 실제 혈액형은 그보다 복잡합니다. Cis-AB 같은 희귀 ABO 변이가 존재하고 항원 발현이 약하게 나타나는 다양한 아형도 있습니다.

Bombay phenotype 역시 일반적인 ABO 검사에서는 O형처럼 보일 수 있기 때문에 단순한 ABO 혈액형 결과만으로 유전관계를 해석하면 예상과 다른 결과가 나올 수 있습니다.

따라서 부모와 자녀의 혈액형이 예상과 다르다는 이유만으로 친자관계를 확정하거나 부정해서는 안 됩니다.

가족관계를 확인해야 하는 상황에서는 혈액형 유전표가 아니라 적절한 DNA 검사를 이용해야 합니다.

10. 희귀 혈액형이 의심되면 어떻게 확인할까

과거에 알고 있던 혈액형과 현재 검사결과가 다르거나 정방향·역방향 ABO 검사가 일치하지 않는다면 임의로 혈액형을 판단하지 않는 것이 좋습니다.

1. 과거와 현재 혈액형 검사결과 다시 확인
2. ABO 정방향·역방향 검사 불일치 여부 확인
3. 비예기항체 검사결과 확인
4. 필요한 경우 희귀 ABO 아형 검사
5. 필요하면 분자유전학적 혈액형 검사
6. 과거 수혈·임신에서 특이 항체가 확인됐는지 확인
7. 향후 수혈 시 검사이력을 의료진과 혈액은행에 알리기

특히 수혈을 앞둔 상황에서는 인터넷에서 자신의 혈액형을 추측해 공여혈액을 판단해서는 안 됩니다.

실제 수혈용 혈액의 선택은 혈액형 검사와 항체선별·동정, 교차시험 등을 종합해 의료기관의 진단검사의학과와 혈액은행에서 결정합니다.

11. 자주 묻는 질문

Q. Cis-AB는 일반 AB형과 같은가요?

A. 동일하지 않습니다. Cis-AB는 하나의 ABO 대립유전자에서 A와 B 관련 활성이 함께 나타나는 희귀 변이로 일반적인 AB형과 유전양상이 다릅니다.

Q. 바디바바디바 혈액형은 Bombay phenotype인가요?

A. 아닙니다. 국내에서 바디바바디바라고 불리는 혈액형은 Rh 시스템의 -D-/-D- 표현형을 가리킵니다. Bombay phenotype은 H 항원이 결핍된 별개의 혈액형입니다.

Q. 바디바바디바도 일반 검사에서는 Rh+로 보일 수 있나요?

A. D 항원은 나타나기 때문에 단순히 D 항원 유무만 확인하는 검사에서는 RhD 양성으로 분류될 수 있습니다. 하지만 C·c·E·e가 결핍된 매우 특이한 Rh 표현형이므로 정밀한 검사에서는 차이가 확인됩니다.

Q. Bombay phenotype은 O형인가요?

A. 일반 O형과는 다릅니다. 적혈구의 H 항원이 결핍돼 A·B 항원이 나타나지 않아 O형처럼 보일 수 있지만 일반 O형 적혈구에는 H 항원이 있으므로 수혈에서 큰 차이가 있습니다.

Q. MkMk는 ABO 혈액형인가요?

A. 아닙니다. MkMk는 MNS 혈액형 시스템과 관련된 매우 희귀한 표현형으로 glycophorin A와 B가 모두 결핍되는 것이 특징입니다.

Q. 희귀 혈액형이면 몸이 약한가요?

A. 희귀 혈액형 자체가 반드시 질병이나 허약함을 의미하지 않습니다. 다만 일부 희귀 표현형에서는 수혈이나 임신과 관련된 항체 문제가 중요할 수 있습니다.

Q. 희귀 혈액형이면 같은 희귀 혈액형만 수혈받을 수 있나요?

A. 혈액형 이름만으로 일률적으로 결정할 수 없습니다. 환자의 항체와 필요한 혈액성분, 공여혈액의 항원, 교차시험 결과 등을 함께 확인해 의료기관에서 적합한 혈액을 결정합니다.

Q. 혈액형이 부모와 맞지 않으면 친자검사를 해야 하나요?

A. 혈액형 결과만으로 가족관계를 판단해서는 안 됩니다. Cis-AB나 Bombay phenotype 같은 변이도 있으므로 먼저 혈액형 검사를 정확하게 확인하고, 실제 가족관계 확인이 필요한 경우에는 별도의 DNA 검사를 이용해야 합니다.

Q. 희귀 혈액형이 확인되면 평소 무엇을 해야 하나요?

A. 과거 검사결과와 특이 항체 이력을 잘 보관하고 수혈이나 수술, 임신처럼 혈액형이 중요한 상황에서 의료진에게 알려주는 것이 좋습니다. 필요한 관리방법은 본인의 정확한 검사결과에 따라 의료진과 상의해야 합니다.

핵심 내용 정리
• A·B·AB·O는 수많은 혈액형 시스템 가운데 ABO 시스템을 기준으로 한 분류입니다.
• 현재 ISBT에는 48개 혈액형 시스템과 398개 항원이 등록되어 있습니다.
• Cis-AB는 하나의 ABO 대립유전자에서 A와 B 관련 활성이 함께 나타나는 희귀 변이입니다.
• Cis-AB는 일반적인 ABO 유전표만으로 설명하기 어려운 가족 혈액형 조합을 만들 수 있습니다.
• 바디바바디바는 Bombay phenotype이 아니라 Rh 시스템의 -D-/-D- 표현형입니다.
• -D-/-D-에서는 D 항원은 나타나지만 C·c·E·e가 나타나지 않습니다.
• -D-/-D-에서 anti-Rh17이 형성되면 수혈이나 임신에서 중요한 문제가 될 수 있습니다.
• Bombay phenotype은 H 항원이 결핍되는 별개의 희귀 표현형이며 일반 O형과 다릅니다.
• MkMk는 MNS 시스템에 속하며 glycophorin A와 B가 모두 결핍됩니다.
• 희귀 혈액형 자체가 곧 질병이라는 뜻은 아니며 수혈 시 정확한 혈액형과 항체정보를 확인하는 것이 핵심입니다.
• 혈액형만으로 친자관계나 가족관계를 확정하거나 부정해서는 안 됩니다.
주의사항 및 안내

희귀 혈액형은 일반적인 ABO·RhD 검사만으로 정확한 특성을 모두 확인하기 어려울 수 있습니다. 정방향·역방향 ABO 결과가 맞지 않거나 과거와 다른 혈액형 결과가 나왔다면 스스로 희귀 혈액형이라고 판단하기보다 의료기관의 진단검사의학과 또는 혈액은행에서 추가 확인이 필요한지 상담하세요.

특히 바디바바디바(-D-/-D-)와 Bombay phenotype은 완전히 다른 혈액형입니다. -D-/-D-는 Rh 시스템의 C·c·E·e 결핍과 관련되고, Bombay phenotype은 H 항원 결핍과 관련됩니다. 두 표현형 모두 수혈에서 중요한 문제가 될 수 있으므로 혼동해서는 안 됩니다.

희귀 혈액형을 가진 사람에게 어떤 혈액을 수혈할지는 단순한 인터넷 혈액형표로 결정할 수 없습니다. 환자의 항체검사와 과거 수혈·임신 이력, 공여혈액 항원검사와 교차시험 등을 종합해 의료기관의 혈액은행과 의료진이 최종 결정해야 합니다.

부모와 자녀의 ABO 혈액형이 일반적인 유전표와 다르게 보이더라도 가족관계 문제로 단정해서는 안 됩니다. 희귀 ABO 변이와 특이 표현형이 존재하므로 혈액형은 친자관계를 확정하는 검사가 아니며, 필요한 경우 별도의 적절한 DNA 검사를 이용해야 합니다.