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우리가 흔히 알고 있는 혈액형은 A형, B형, AB형, O형 정도입니다. 그런데 실제로는 이것이 혈액형의 전부가 아닙니다.
혈액형은 ABO 하나의 체계만 있는 것이 아니라 여러 혈액형 시스템으로 나뉘며, 국제수혈학회(ISBT) 기준으로도 다양한 혈액형 시스템과 항원이 확인되어 있습니다. 현재 ISBT 혈액형 데이터베이스에는 48개 혈액형 시스템과 398개 항원이 등록되어 있습니다.
특히 우리나라에서도 알려져 있는 Cis-AB, 인터넷에서 흔히 "바디바바디바"라고 불리는 Bombay phenotype(봄베이 표현형·Oh형), 그리고 매우 희귀한 MkMk는 일반적인 혈액형 상식만으로는 이해하기 어려운 대표적인 사례입니다.
📅 2026년 기준 최신 정보 반영 | ⏱️ 읽는 시간 약 9분 | 👤 추천 대상: 희귀 혈액형과 혈액형 유전 원리가 궁금한 분
3줄 핵심 요약
• Cis-AB는 하나의 ABO 대립유전자에서 A와 B 항원과 관련된 특징이 함께 나타나는 희귀한 ABO 변이입니다.
• 흔히 "바디바바디바"라고 불리는 Bombay phenotype(Oh형)은 H 항원이 결핍되어 일반적인 ABO 혈액형과 다르게 나타나며, 일반 O형 혈액을 수혈받을 수 없는 것이 핵심입니다.
• MkMk는 ABO가 아니라 MNS 혈액형 시스템과 관련된 극히 드문 표현형으로, 적혈구에서 glycophorin A와 B가 모두 결핍되는 특징이 있습니다.
목차
- A·B·O·AB만 혈액형의 전부일까?
- Cis-AB형은 도대체 무엇일까?
- Cis-AB에서는 왜 부모와 자녀의 혈액형이 다르게 보일까?
- Cis-AB는 어떻게 검사하고 확인할까?
- "바디바바디바" 혈액형의 정체는?
- Bombay phenotype에서 H 항원이 중요한 이유
- 봄베이 표현형은 왜 O형으로 오해받을 수 있을까?
- MkMk 혈액형은 무엇이 특별할까?
- 희귀 혈액형은 건강에 문제가 있다는 뜻일까?
- 희귀 혈액형에서 수혈이 특히 중요한 이유
- 혈액형만으로 가족관계나 친자관계를 판단할 수 있을까?
- 희귀 혈액형이 의심된다면 무엇을 확인해야 할까?
1. A·B·O·AB만 혈액형의 전부일까?
먼저 가장 기본적인 오해부터 풀어볼게요.
일상에서 "혈액형이 뭐예요?"라고 물으면 대부분 A형, B형, AB형, O형으로 대답합니다.
이것은 ABO 혈액형 시스템을 말하는 것입니다.
하지만 실제 혈액형은 ABO 하나만 존재하는 것이 아닙니다.
적혈구 표면에는 다양한 항원이 존재하고, 이 항원들을 기준으로 여러 혈액형 시스템이 분류됩니다.
국제수혈학회(ISBT)는 혈액형 시스템과 항원을 체계적으로 관리하고 있으며, 현재 등록된 혈액형 시스템만 해도 48개에 이릅니다.
따라서 혈액형을 단순히
A형 → B형 → AB형 → O형
네 가지로만 생각하면 실제 수혈의학에서 다루는 혈액형의 상당 부분을 놓치게 됩니다.
이번에 소개할 세 가지도 서로 같은 종류의 "특이한 ABO 혈액형"이 아닙니다.
Cis-AB → ABO와 관련된 희귀 변이
Bombay phenotype → H 혈액형 시스템과 관련된 매우 희귀한 표현형
MkMk → MNS 혈액형 시스템과 관련된 매우 희귀한 표현형
이라는 차이가 있습니다.
바로 이 차이를 이해하는 것이 중요합니다.
2. Cis-AB형은 도대체 무엇일까?
Cis-AB는 희귀 혈액형을 이야기할 때 빠지지 않는 대표적인 사례입니다.
일반적인 ABO 유전에서는 A와 B에 해당하는 특징이 서로 다른 대립유전자에 의해 나타나는 것으로 배웁니다.
그런데 Cis-AB에서는 하나의 대립유전자에서 A와 B 항원과 관련된 특징이 함께 나타날 수 있습니다.
Cis-AB를 만드는 ABO 유전자의 변이는 하나의 당전이효소가 A와 B 당전이효소의 특성을 함께 보이도록 만드는 것과 관련됩니다.
쉽게 표현하면,
일반적인 ABO 유전
→ A와 B 관련 유전적 특징이 서로 다른 대립유전자에 존재
Cis-AB
→ 하나의 대립유전자에 A와 B 항원 발현과 관련된 특성이 함께 존재
하는 방식으로 이해할 수 있습니다.
이 때문에 Cis-AB라는 이름이 붙었습니다.
실제로 Cis-AB는 세계적으로는 희귀하지만 한국·일본·중국 등 동아시아에서 상대적으로 더 많이 보고되는 ABO 변이입니다. 한 리뷰에서는 한국인에서 Cis-AB01 대립유전자가 특히 흔한 형태로 보고됐습니다.
3. Cis-AB에서는 왜 부모와 자녀의 혈액형이 다르게 보일까?
Cis-AB가 흥미로운 이유 중 하나는 일반적인 ABO 유전표만으로 설명하기 어려운 가족 사례가 나타날 수 있다는 점입니다.
예를 들어 일반적인 ABO 유전 원리만 알고 있다면 부모와 자녀의 혈액형 조합을 어느 정도 예상할 수 있습니다.
그런데 Cis-AB가 포함되면 예상했던 결과와 실제 검사 결과가 달라 보일 수 있습니다.
실제로 Cis-AB 관련 연구에서는 AB형으로 보이는 부모에게서 O형으로 보이는 자녀가 태어난 것처럼 보이는 사례 등이 보고되어 왔습니다. 이러한 특이한 유전 양상 때문에 과거에는 가족관계나 친자관계에 불필요한 혼란이 생길 가능성도 있었습니다.
하지만 중요한 것은 이것입니다.
혈액형 검사 결과가 예상과 다르다고 해서 곧바로 혈액형 검사가 틀렸거나 가족관계에 문제가 있다고 판단해서는 안 됩니다.
희귀 ABO 변이, 약한 항원 발현, 검사 방법에 따른 차이 등 여러 가지 가능성이 있기 때문입니다.
특히 Cis-AB는 A와 B 항원의 발현 정도가 일반적인 A형·B형과 다르게 나타날 수 있어 혈청학적 검사에서 예상하지 못한 결과가 나타날 수 있습니다.
4. Cis-AB는 어떻게 검사하고 확인할까?
Cis-AB처럼 일반적인 혈액형 검사에서 결과가 애매하게 나타나는 경우에는 단순히 한 번의 혈액형 검사만으로 결론을 내리기 어렵습니다.
대표적으로 다음과 같은 상황에서 추가적인 확인이 필요할 수 있습니다.
- 정방향 혈액형과 역방향 혈액형 결과가 맞지 않는 경우
- A형 또는 B형인데 항원 반응이 예상보다 약한 경우
- 가족의 혈액형 조합으로 설명하기 어려운 결과가 나온 경우
- 과거 혈액형 기록과 현재 검사 결과가 다른 경우
- 수혈 전 정확한 ABO 판정이 필요한 경우
Cis-AB는 혈청학적 검사뿐 아니라 ABO 유전자 검사나 염기서열 분석 같은 분자유전학적 방법을 통해 확인할 수 있습니다. 최근에는 분자검사 기술이 발전하면서 이러한 희귀 ABO 변이를 확인하기가 과거보다 쉬워졌습니다.
따라서 혈액형이 예상과 다르게 나왔다면 인터넷에서 유전표를 찾아 스스로 결론을 내리기보다 혈액은행 또는 진단검사의학과에서 추가 검사가 필요한지 확인하는 것이 가장 정확합니다.
5. "바디바바디바" 혈액형의 정체는?
인터넷을 검색하다 보면 "바디바바디바 혈액형"이라는 독특한 표현을 접하는 경우가 있습니다.
이 표현은 일반적으로 Bombay phenotype, 즉 봄베이 표현형 또는 Oh형을 가리키는 말로 사용됩니다.
의학적으로는 "바디바바디바"라는 이름보다 Bombay phenotype 또는 Oh phenotype이라는 명칭을 사용하는 것이 정확합니다.
Bombay phenotype은 일반적인 O형의 특수한 종류라고 단순하게 생각하면 안 됩니다.
핵심은 H 항원입니다.
H 항원은 ABO 항원이 만들어지는 데 필요한 중요한 바탕이 되는 항원입니다. 거의 대부분의 사람 적혈구에는 H 항원이 존재하며, A형과 B형에서는 이 H 항원을 바탕으로 A 또는 B 항원이 형성됩니다.
그런데 Bombay phenotype에서는 이 H 항원이 적혈구에서 결핍됩니다.
그러면 A와 B 항원이 만들어지는 데 필요한 바탕 자체가 없어지기 때문에 적혈구에서 A·B 항원도 나타나지 않습니다.
6. Bombay phenotype에서 H 항원이 중요한 이유
조금 더 쉽게 생각해볼게요.
ABO 혈액형의 항원 형성 과정을 아주 단순화하면 다음과 같이 볼 수 있습니다.
H 항원
↓
A 또는 B 관련 효소의 작용
↓
A 항원 또는 B 항원 형성
그런데 Bombay phenotype에서는 H 항원이 제대로 형성되지 않습니다.
따라서 A 유전자나 B 유전자를 가지고 있더라도 적혈구 표면에 정상적인 A·B 항원이 나타나지 않을 수 있습니다.
이 때문에 검사에서 겉으로는 O형처럼 보일 수 있습니다.
하지만 일반적인 O형과는 결정적인 차이가 있습니다.
일반적인 O형
→ A·B 항원은 없지만 H 항원은 있음
Bombay phenotype
→ H 항원 자체가 없음
이 차이가 수혈에서 매우 중요합니다.
7. 봄베이 표현형은 왜 O형으로 오해받을 수 있을까?
일반적인 ABO 검사에서는 적혈구에 A 항원과 B 항원이 있는지를 확인합니다.
Bombay phenotype에서는 A·B 항원이 나타나지 않기 때문에 겉으로 보면 O형처럼 보일 수 있습니다.
그런데 혈청을 자세히 검사하면 이야기가 달라집니다.
Bombay phenotype을 가진 사람은 anti-H 항체를 가지고 있을 수 있으며, 일반적인 O형 적혈구에도 H 항원이 있기 때문에 일반 O형 혈액을 수혈하면 심각한 용혈성 수혈반응이 발생할 수 있습니다.
즉,
검사상 O형처럼 보임
≠
일반 O형 혈액을 수혈받을 수 있음
입니다.
이것이 Bombay phenotype을 단순한 "희귀 O형"이라고 부르면 안 되는 가장 중요한 이유입니다.
Bombay phenotype에서는 H 항원이 없는 적혈구를 가진 공여자의 혈액이 필요하며, 실제 수혈에서는 매우 정밀한 혈액형 확인과 적합성 검사가 필요합니다.
8. MkMk 혈액형은 무엇이 특별할까?
이제 세 번째 희귀 혈액형인 MkMk를 살펴보겠습니다.
여기서 반드시 기억해야 할 것이 있습니다.
MkMk는 ABO 혈액형이 아닙니다.
MkMk는 MNS 혈액형 시스템과 관련된 매우 희귀한 표현형입니다. 국제수혈학회에서도 MNS는 별도의 혈액형 시스템으로 분류하고 있으며, 현재 MNS 시스템에는 여러 항원이 등록되어 있습니다.
MkMk의 가장 중요한 특징은 적혈구 표면에서 glycophorin A와 glycophorin B가 모두 결핍된다는 것입니다.
이와 관련된 GYPA와 GYPB 유전자의 결실이 MkMk 표현형의 원인이 될 수 있습니다.
쉽게 말하면,
일반적인 적혈구
→ glycophorin A와 B 존재
MkMk 적혈구
→ glycophorin A와 B가 모두 없음
이라는 차이입니다.
9. MkMk는 얼마나 희귀할까?
MkMk는 정말 드문 표현형으로 알려져 있습니다.
1979년에는 일본인 형제 두 명에서 MkMk 표현형이 처음 보고됐으며, 이들의 적혈구에서는 MNS 혈액형군의 알려진 항원이 나타나지 않았고 MN 및 Ss 관련 당단백질도 확인되지 않았습니다.
이후에도 매우 적은 수의 가족에서 보고되었습니다.
한 연구에서는 당시 문헌상 MkMk 표현형이 보고된 가족이 극히 소수였다고 설명하며, 해당 가족 구성원 중 일부는 자연적으로 발생한 특이 항체를 가지고 있었습니다.
흥미로운 점은 MkMk가 매우 희귀함에도 불구하고 그 자체가 반드시 건강 문제를 일으키는 것은 아니라는 점입니다.
실제로 초기 보고에서는 MkMk인 일본인 형제들이 특별한 건강 문제 없이 지냈다는 내용이 보고됐습니다.
10. 희귀 혈액형이라고 해서 건강에 문제가 있다는 뜻일까?
이 부분은 꼭 구분해야 합니다.
희귀 혈액형 = 질병
은 아닙니다.
Cis-AB, Bombay phenotype, MkMk처럼 희귀한 혈액형 또는 표현형을 가지고 있다고 해서 그 자체로 반드시 건강에 문제가 있다는 뜻은 아닙니다.
오히려 중요한 문제는 수혈이 필요한 상황에서 자신의 혈액형 특성을 정확하게 알고 있느냐입니다.
특히 Bombay phenotype처럼 일반적인 혈액형 검사만으로는 O형처럼 보일 수 있는 경우에는 정확한 혈액형을 파악하지 못하면 수혈 과정에서 심각한 문제가 발생할 수 있습니다.
MkMk 역시 적혈구에서 여러 MNS 항원이 결핍되어 있기 때문에 수혈이 필요한 경우 일반적인 혈액형만으로는 충분하지 않을 수 있습니다. 일부 MkMk 사례에서는 특이 항체가 확인되기도 했습니다.
결국 희귀 혈액형에서 중요한 것은
"희귀해서 위험하다"
가 아니라
"희귀한 혈액형 특성을 정확하게 확인하고 수혈할 때 그 정보를 활용해야 한다"
는 것입니다.
11. 희귀 혈액형에서 수혈이 특히 중요한 이유
수혈은 단순히 "내 혈액형과 같은 피를 넣는다"는 과정이 아닙니다.
적혈구 표면에는 수많은 혈액형 항원이 존재하고, 환자의 혈장에는 특정 항원을 공격할 수 있는 항체가 존재할 수 있습니다.
따라서 희귀 혈액형에서는 ABO와 Rh뿐 아니라 다른 혈액형 시스템과 항체까지 확인하는 것이 중요할 수 있습니다.
Cis-AB
일반적인 ABO 검사에서 예상하지 못한 반응이 나타날 수 있기 때문에 정확한 ABO 판정과 필요한 경우 유전자 검사가 중요합니다. 잘못 분류하면 수혈 안전성에 문제가 생길 수 있습니다.
Bombay phenotype
일반 O형 적혈구에도 H 항원이 있기 때문에 일반적인 O형 혈액을 안전하게 수혈할 수 없습니다.
H 항원이 결핍된 Bombay phenotype 공여자의 혈액이 필요할 수 있어 희귀혈액 확보가 중요한 문제가 됩니다.
MkMk
MNS 혈액형 시스템의 항원이 광범위하게 결핍되어 있기 때문에 환자가 가진 항체와 공여 혈액의 적합성을 매우 신중하게 확인해야 합니다.
따라서 희귀 혈액형이 의심되는 사람은 자신의 검사 결과를 의료기관에 정확하게 알려두는 것이 중요합니다.
12. 혈액형만으로 가족관계나 친자관계를 판단할 수 있을까?
희귀 혈액형 이야기를 하다 보면 자연스럽게 이런 질문이 나옵니다.
"부모와 아이의 혈액형이 예상과 다른데 혹시 가족관계에 문제가 있는 것 아닐까?"
이 부분은 특히 주의해야 합니다.
일반적인 ABO 유전 원리만 보면 부모와 자녀의 혈액형 조합을 어느 정도 예상할 수 있지만, 실제 혈액형에는 Cis-AB와 같은 희귀 ABO 변이와 다양한 혈액형 표현형이 존재합니다.
Cis-AB 역시 과거에는 비전형적인 가족관계로 보일 수 있는 사례를 만들어 혼란을 일으킬 수 있었던 것으로 보고되어 있습니다.
Bombay phenotype 역시 ABO 항원이 제대로 표현되지 않기 때문에 일반적인 ABO 유전만 알고 있으면 가족관계가 맞지 않는 것처럼 보일 수 있습니다.
따라서 혈액형만으로 친자관계를 확정하거나 부정해서는 안 됩니다.
가족관계 확인이 필요한 상황에서는 혈액형이 아니라 적절한 DNA 검사 등 별도의 방법을 이용해야 합니다.
희귀 혈액형이 의심된다면 무엇을 확인해야 할까?
실제 검사 결과가 예상과 다르다면 다음 순서로 생각해보면 좋습니다.
① 혈액형 검사 결과를 다시 확인하기
과거 혈액형 기록과 현재 검사 결과가 다른 경우라면 우선 의료기관에서 결과를 확인하는 것이 좋습니다.
② 정방향·역방향 검사 결과 확인하기
ABO 혈액형은 적혈구의 항원과 혈청의 항체를 함께 확인하는 방식으로 판정하기 때문에 두 검사 결과가 서로 맞지 않는 경우 추가적인 확인이 필요할 수 있습니다.
③ 희귀 ABO 변이 가능성 확인하기
Cis-AB처럼 일반적인 ABO 유전으로 설명하기 어려운 결과가 나타날 수 있습니다.
필요하면 분자유전학적 검사를 통해 ABO 유전자를 확인할 수 있습니다.
④ H 항원 관련 검사 확인하기
O형으로 보이는데 일반적인 O형 혈액과 수혈 적합성이 맞지 않는 등 특이한 상황이라면 Bombay phenotype과 같은 H 항원 관련 표현형을 감별할 수 있습니다.
⑤ 수혈이 필요하다면 반드시 의료진에게 알리기
희귀 혈액형 가능성이 있다면 평소 알고 있던 "A형", "O형" 같은 정보만 전달하는 것보다 과거의 특이 혈액형 검사 결과나 항체 검사 결과가 있다면 함께 알리는 것이 중요합니다.
자주 묻는 질문
Cis-AB는 AB형과 같은 혈액형인가요?
Cis-AB는 일반적인 AB형과 동일한 의미가 아닙니다.
하나의 ABO 대립유전자에서 A와 B 항원과 관련된 특징이 함께 나타나는 희귀한 ABO 변이입니다. 항원 발현 정도가 일반적인 A형이나 B형과 다를 수 있어 혈액형 검사에서 특이한 결과가 나타날 수 있습니다.
"바디바바디바 혈액형"의 정확한 이름은 무엇인가요?
일반적으로 인터넷에서 "바디바바디바"라고 불리는 것은 Bombay phenotype, 봄베이 표현형 또는 Oh형을 가리키는 경우가 많습니다.
의학적으로는 Bombay phenotype 또는 Oh phenotype이라는 명칭을 사용하는 것이 정확합니다.
Bombay phenotype은 O형인가요?
일반적인 O형과는 다릅니다.
Bombay phenotype에서는 H 항원이 결핍되어 A·B 항원이 형성되지 않기 때문에 일반적인 ABO 검사에서 O형처럼 보일 수 있습니다.
하지만 일반 O형 적혈구에는 H 항원이 존재하기 때문에 Bombay phenotype을 가진 사람에게 일반 O형 혈액을 수혈하면 심각한 용혈성 수혈반응이 발생할 수 있습니다.
MkMk는 ABO 혈액형의 한 종류인가요?
아닙니다.
MkMk는 MNS 혈액형 시스템과 관련된 매우 희귀한 표현형입니다. GYPA와 GYPB의 결실과 관련되어 적혈구에서 glycophorin A와 B가 모두 나타나지 않는 특징이 있습니다.
MkMk인 사람은 건강에 문제가 있나요?
MkMk 자체가 반드시 질병을 의미하는 것은 아닙니다.
과거 보고된 MkMk 사례에서는 건강한 상태로 지낸 사람들도 확인됐습니다. 다만 수혈이 필요한 경우에는 희귀한 혈액형 특성 때문에 적합한 혈액을 찾는 과정이 중요할 수 있습니다.
희귀 혈액형이면 헌혈할 때 특별히 알려야 하나요?
희귀 혈액형이나 특이 항체가 확인된 적이 있다면 헌혈 또는 수혈 관련 의료진에게 자신의 검사 이력을 정확하게 알리는 것이 좋습니다.
특히 희귀 혈액형은 일반적인 ABO·Rh 분류만으로 충분하지 않을 수 있기 때문에 혈액은행의 정밀한 검사와 기록이 중요합니다.
핵심 내용 정리
우리가 흔히 말하는 A·B·AB·O형은 ABO 혈액형 시스템의 기본적인 네 가지 표현형입니다.
하지만 실제 혈액형의 세계는 훨씬 복잡합니다.
국제수혈학회 기준으로 여러 혈액형 시스템이 존재하며, 적혈구에는 다양한 항원이 나타날 수 있습니다.
이번에 살펴본 세 가지도 서로 다른 특징을 가지고 있습니다.
Cis-AB
→ ABO 혈액형과 관련된 희귀 변이
→ 하나의 대립유전자에서 A와 B 항원과 관련된 특징이 함께 나타남
→ 일반적인 ABO 유전으로는 설명하기 어려운 가족 사례가 나타날 수 있음
→ 필요한 경우 유전자 검사를 통해 확인
Bombay phenotype(봄베이 표현형·Oh형)
→ H 혈액형 시스템과 관련
→ H 항원이 결핍되어 A·B 항원이 정상적으로 나타나지 않음
→ 일반적인 ABO 검사에서 O형처럼 보일 수 있음
→ 일반 O형 혈액을 수혈하면 심각한 수혈반응이 발생할 수 있어 특별한 혈액 적합성 확인이 필요
MkMk
→ MNS 혈액형 시스템과 관련
→ GYPA와 GYPB의 결실과 관련
→ 적혈구에서 glycophorin A와 B가 모두 결핍
→ 매우 희귀하지만 그 자체가 반드시 질병을 의미하는 것은 아님
결국 희귀 혈액형을 이해할 때 가장 중요한 것은 "특이한 혈액형이 있다"는 사실보다 각각의 혈액형이 서로 다른 유전적·면역학적 배경을 가지고 있다는 점입니다.
특히 혈액형 검사 결과가 가족의 예상과 다르게 나왔다고 해서 바로 잘못된 검사나 가족관계 문제로 단정해서는 안 됩니다.
희귀 혈액형과 다양한 혈액형 변이가 실제로 존재하기 때문입니다.
주의사항 및 안내
희귀 혈액형은 일반적인 A·B·AB·O 혈액형표만으로 정확하게 판단하기 어려운 경우가 있습니다. 특히 Cis-AB처럼 ABO 검사에서 정방향과 역방향 결과가 일치하지 않거나 예상과 다른 반응이 나타나는 경우, 전문적인 혈청학적 검사와 필요에 따라 분자유전학적 검사가 필요할 수 있습니다.
Bombay phenotype 역시 일반 O형과 구별하는 것이 매우 중요합니다. H 항원이 없는 사람은 일반 O형 적혈구에 존재하는 H 항원에 반응하는 anti-H 항체를 가질 수 있어 일반 O형 혈액을 수혈하면 심각한 용혈성 수혈반응이 발생할 수 있습니다.
MkMk 역시 매우 희귀한 MNS 표현형이므로 일반적인 ABO·Rh 혈액형만으로 수혈 적합성을 판단해서는 안 됩니다. 실제 수혈이 필요한 경우에는 환자의 항체와 공여 혈액의 항원 등을 종합적으로 확인해야 하며, 최종적인 혈액 선택은 의료기관의 혈액은행과 의료진이 결정합니다.
또한 부모와 자녀의 혈액형이 일반적인 유전표와 다르게 보인다는 이유만으로 친자관계나 가족관계를 판단해서는 안 됩니다. 희귀 혈액형과 변이형이 존재하므로 필요한 경우 의료기관에서 혈액형을 재확인하고, 가족관계 확인이 필요한 경우에는 별도의 적절한 검사 방법을 이용해야 합니다.